7月10日下午由鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心主辦的“染色體病診斷策略及新進展高峰論壇”在鄭州舉辦，來自省內(nèi)外的百余名醫(yī)學遺傳學領域的專家及來自一線的實驗室人員參與了本次論壇。
首先是孔祥東主任給大家?guī)砹恕?/span>染色體嵌合體不一致的技術難題”的授課，孔主任通過實際工作中遇到的六個典型案例講起，深入淺出的將臨床嵌合體的問題從發(fā)病機制到如何給孕婦一個明確答案娓娓道來。并指出實驗室技術人員要綜合分析、敢于擔當，辨明真?zhèn)?，給出明確、一致的結果。
趙勇江老師給大家?guī)砹恕斑z傳與產(chǎn)前診斷中心信息化建設實踐與體會”的授課，趙勇江老師指出目前產(chǎn)前診斷中心建設大家重視硬件的投入，但忽視了信息化系統(tǒng)的建設。硬件如果是一個人的身體，那么信息化系統(tǒng)就是一個人的靈魂和血液。趙勇江老師把自己的實踐經(jīng)驗、及曾經(jīng)走過的彎路，拿出來與大家分享和探討。
下半場由鄭州市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科主任、生殖醫(yī)學中心主任張富青主任主持。來自溫州市中心醫(yī)院的周麗麗老師給大家?guī)砹恕拜d玻片原位羊水細胞培養(yǎng)”及“熒光原位雜交技術”的講座，結合溫州市中心醫(yī)院自身開展這些項目的經(jīng)驗，讓大家對這兩種方法有了新的認識。原位法省時省力，可有效鑒別真假嵌合體。FISH技術檢測嵌合體時具有一定局限性，低比例嵌合可能漏診，18、X和Y著絲粒探針診斷染色體數(shù)目異常有假陽性風險，產(chǎn)前診斷時FISH技術建議結合核型分析。
最后來自鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心芯片組組長時盼來博士帶來了，“CNV-seq工作介紹及與核型比較分析”的授課，時盼來博士首先介紹了CNV-seq技術的原理，并介紹了該技術的優(yōu)勢及與核型相比的優(yōu)缺點。認為CNV-seq聯(lián)合核型分析應該是互補-共進的關系。
授課結束后，由孔祥東主任主持進行了討論環(huán)節(jié)，討論議題一染色體嵌合問題的實驗室驗證方法選擇，討論議題二產(chǎn)前診斷技術服務機構建設答疑。現(xiàn)場氣氛熱烈，問題尖銳深刻，參會代表紛紛表達自己的看法，提出工作中遇到的實際問題，孔祥東一一給予明確的答案。孔主任指出產(chǎn)前診斷醫(yī)生及實驗室人員應該有擔當，在綜合分析后應當給予孕婦一個明確的答案，不應該給一個模棱兩可的答案打太極。
會議期間，由河南正上國宇醫(yī)療設備有限公司的孫總做了細胞遺傳實驗室全流程解決方案的主題報告。詳細的介紹了目前細胞遺傳實驗室的主要技術裝備，包括AIDAS公司的全自動染色體收獲儀，全自動染色體滴片儀，染色體分散儀和全自動染片儀；德國Leica公司的全自動核型掃描系統(tǒng)和人工智能分析系統(tǒng)。
最后全體參會人員大合影為本次會議劃上了圓滿的句號。本次會議促進了臨床和實驗室的有機結合，對河南省醫(yī)學遺傳領域的發(fā)展具有積極深遠的推動作用。
會議盛況
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