由鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心主辦的第二屆遺傳病診斷與基因治療新進(jìn)展研討班暨中國(guó)人類染色體高峰論壇暨出生缺陷防控聯(lián)盟大會(huì)于12月12日在鄭州開幕，本次會(huì)議采取線上線下相結(jié)合的方式，三十余名國(guó)內(nèi)外知名專家和來(lái)自省內(nèi)外兩百余名參會(huì)代表參加了線下會(huì)議，四千余人次參與了首日線上會(huì)議，開幕式由鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心孔祥東主任主持。
本次會(huì)議，由鄭大一附院產(chǎn)前診斷中心牽頭，組建了包括129家單位的出生缺陷防控聯(lián)盟，致力于推動(dòng)出生缺陷防治、罕見(jiàn)病診療相關(guān)新技術(shù)新業(yè)務(wù)在一線基層臨床的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用，促進(jìn)出生缺陷預(yù)防合作交流，提高聯(lián)盟機(jī)構(gòu)出生缺陷防控能力和診療能力。
與會(huì)專家介紹了出生缺陷防控策略和防控機(jī)制，介紹了基因治療、尤其是基因編輯技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，以及以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的染色體微缺失微重復(fù)(CNVs)檢測(cè)方法體系、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)(NIPT)、全外顯子組測(cè)序(WES)、全基因組測(cè)序(WGS)等技術(shù)在一些罕見(jiàn)病、基因遺傳病、染色體病診療方面的應(yīng)用。介紹了染色體的發(fā)展歷史，細(xì)胞遺傳自動(dòng)化、信息化和智能化的發(fā)展概況，指出細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室不應(yīng)過(guò)度自動(dòng)化，其中最關(guān)鍵的設(shè)備是全自動(dòng)核型掃描系統(tǒng)，最主要的是全自動(dòng)染色體收獲系統(tǒng)。
北京思博全科技有限公司作為國(guó)內(nèi)細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域的儀器設(shè)備和技術(shù)服務(wù)提供商，受邀參加了本次會(huì)議。我司近年來(lái)引進(jìn)了許多細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室的自動(dòng)化產(chǎn)品，如全自動(dòng)染色體收獲系統(tǒng)、染色體分散儀等，推動(dòng)國(guó)內(nèi)細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室的自動(dòng)化和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)！
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